Gen của gia đình cung cấp manh mối mới cho việc trì hoãn bệnh Alzheimer’s

Khám phá đột biến gen hiếm có: Bước tiến mới trong cuộc chiến chống Alzheimer

Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra một đột biến gen hiếm gặp có thể trì hoãn sự xuất hiện của bệnh Alzheimer ở những người mang gen này. Nghiên cứu này được thực hiện trên một gia đình có truyền thống mắc bệnh Alzheimer sớm, và kết quả cho thấy những người mang đột biến Christchurch của gen APOE3 có thể trì hoãn các triệu chứng đầu tiên của bệnh trong 5 năm.

Sự bảo vệ bất ngờ từ đột biến Christchurch

Khám phá này bắt đầu từ việc nghiên cứu một gia đình lớn ở Colombia, nơi bệnh Alzheimer được di truyền qua nhiều thế hệ. Các nhà khoa học đã phát hiện ra một người phụ nữ trong gia đình này, mặc dù mang gen gây bệnh Alzheimer nhưng lại không biểu hiện triệu chứng cho đến khi bà bước vào tuổi 70. Bí mật nằm ở việc bà mang hai bản sao của gen APOE3 đột biến, được gọi là Christchurch. Đột biến này dường như đã bảo vệ bà khỏi bệnh Alzheimer.

Hiệu quả của đột biến Christchurch với một bản sao

Tiếp theo, nhóm nghiên cứu đã phân tích hơn 1.000 thành viên trong gia đình này và phát hiện 27 người mang một bản sao của đột biến Christchurch. Kết quả cho thấy những người này bắt đầu xuất hiện các triệu chứng suy giảm nhận thức ở tuổi 52, muộn hơn 5 năm so với những người không mang đột biến. Điều này cho thấy rằng chỉ một bản sao đột biến Christchurch cũng có thể mang lại tác dụng bảo vệ.

Hi vọng mới cho điều trị bệnh Alzheimer

Nghiên cứu này mang lại hy vọng mới cho việc điều trị và phòng ngừa bệnh Alzheimer. Các nhà khoa học đang nghiên cứu khả năng sử dụng các phương pháp điều trị để kích hoạt đột biến Christchurch hoặc mô phỏng tác dụng bảo vệ của nó. Mặc dù còn nhiều điều chưa rõ về cơ chế hoạt động của đột biến Christchurch, nhưng nghiên cứu này đã mở ra cánh cửa mới cho việc tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh Alzheimer.

Bệnh Alzheimer: Một căn bệnh phổ biến và nguy hiểm

Bệnh Alzheimer là một căn bệnh thoái hóa thần kinh phổ biến, ảnh hưởng đến hơn 6 triệu người ở Mỹ và 55 triệu người trên toàn thế giới. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Alzheimer xảy ra ở người trên 65 tuổi, nhưng một số trường hợp hiếm gặp như trường hợp của gia đình Colombia, bệnh Alzheimer có thể xuất hiện ở tuổi trẻ. Gen APOE là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với bệnh Alzheimer. Người mang một bản sao của gen APOE4 có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, trong khi người mang gen APOE2 có nguy cơ thấp hơn. Đột biến Christchurch được phát hiện gần đây cho thấy một tiềm năng bảo vệ chống lại bệnh Alzheimer.

Cơ chế bảo vệ của đột biến Christchurch

Nghiên cứu cho thấy đột biến Christchurch có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất amyloid beta, một protein liên quan đến sự phát triển của bệnh Alzheimer. Các nghiên cứu trước đây cho thấy đột biến Christchurch có thể ngăn chặn sự hình thành của các tangles tau, một loại protein độc hại gây chết tế bào não. Nghiên cứu mới nhất đã xác nhận kết quả này bằng cách phân tích não bộ của những người mang đột biến Christchurch.

Bước tiếp theo trong nghiên cứu

Mặc dù kết quả nghiên cứu rất hứa hẹn, nhưng các nhà khoa học vẫn cần nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về cơ chế hoạt động của đột biến Christchurch. Họ cũng cần tìm hiểu xem đột biến này có ảnh hưởng đến các trường hợp bệnh Alzheimer ở người già hay không. Các nghiên cứu trong tương lai sẽ tập trung vào việc phát triển các phương pháp điều trị có thể mô phỏng tác dụng bảo vệ của đột biến Christchurch, mang lại hy vọng mới cho việc chiến đấu chống lại căn bệnh Alzheimer.

---

Nguồn: https://cbsnews.com

Xem bài viết gốc tại đây